[코리아데일리=채민지 기자] 이유없이 머릿속 혈관이 막히는 모야모야병이 그 동안 정확한 발병 원인을 찾지 못했지만 국내 의료진에 의해 세계 최초로 규명돼 화제다.

서울대어린이병원 김승기 교수팀(서울의대 묵인희·삼성의료원 최정원)은 모야모야병 환아의 혈관내피전구세포인 미토콘드리아에 의해 발병이 결정된다는 것을 규명했다고 29일 밝혔다. 

모야모야병은 특별한 이유 없이 머릿속 동맥 끝부분인 전대뇌동맥과 중대뇌동맥 부분에 협착이나 폐색으로 혈관 이상이 나타나는 질환으로, 10세 이하 어린이에게서 많이 발병한다. ‘모야모야’는 일본말로 ‘연기가 모락모락 올라가는 모양’이란 뜻에서 유래됐다.

해당 질병은 국내에서도 연간 100명 정도 환자를 기록하고 있는데, 한국뿐만 아니라 일본 중국 등 동아시아 등지에서 많이 발병한다. 하지만 그간 원인이 알려지지 않고 치료약도 없어 불치병으로 불렸다.

이번 연구를 위해 김승기 교수팀은 모야모야병 어린이 환자와 정상인 각각 5명의 말초혈액을 채취해 혈관내피 전구세포를 분리 배양한 뒤 미토콘드리아를 비교 분석했다. 그 결과 모야모야병 환자의 미토콘드리아 모양은 비정상적이었고, 산소 소비 기능도 떨어져 활성산소 발생이 증가한다는 사실을 확인했다. 그 후, 연구팀은 항산화 물질을 투여, 정상화된 미토콘드리아의 형태를 발견했고 산소 소비량도 증가해 혈관 생성능력이 높아져 세포 기능이 정상적으로 회복된 것을 확인했다

김 교수는 “이번 연구는 모야모야병 발병 원인의 새로운 시각을 제시한 것"이라며 “모야모야병에서 활성산소 및 항산화 물질의 중요성을 밝혀 치료제 개발의 초석이 되길 깊이 바란다”고 말했다.

이로써 해당 연구팀은 이번 연구를 바탕으로 ‘미토콘드리아 기능 이상에 기반한 모야모야병 진단 방법’이라는 진단 도구를 개발, 국내 특허를 등록했다